BTK基因相关论文
目的:通过对临床拟诊X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的6例男性患儿进行Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变分析,确定其是否有BTK基因突变......
目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因,协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料......
目的 研究Bruton酪氨酸激酶(Bruton,s tyrosine kinase,BTK)基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaloglobulinemia,XLA......
期刊
本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院。入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血C......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
目的:分析10例先天性无丙种球蛋白血症患儿的临床表现特点,基因诊断及随访情况。为进一步提高该病的临床诊治水平提供信息。方法:......
Btk是一种胞内非受体酪氨酸激酶。它在高等脊椎动物B淋巴细胞的发育,分化和信号转导中扮演重要的角色。Btk既参与适应性免疫,同时也......
目的利用多个在线数据库分析BTK在非小细胞癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及临床意义。方法利用Oncomine、GEPIA等......
目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中......
BTK是一种细胞内的非受体型蛋白酪氨酸激酶,与多种细胞内的功能有关。已发现BTK基因突变是引起X染色体连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的重要机制。本......
罕见病目前国际上对其没有统一的标准,一般指临床发病率低,较少见的疾病。罕见病在欧洲定义是发病率〈1/2 000的,在美国指患病人数......
目的:总结5例X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识,给予积极有效治疗。方法:选择......
学位
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobuIinemia,XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary im......
期刊
目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)BTK基因突变临床及实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法以提高......
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清......